Gehirn

Prävalenz:

• 1 von 10.000 Geburten.

Ultraschalldiagnose:

• Fehlendes Cavum Septum pellucidum mit kommunizierenden Frontalhörnern.

Assoziierte Fehlbildungen:

• Die Inzidenz von chromosomalen Auffälligkeiten und genetischen Syndromen ist nicht erhöht.
• Bei der septo-optischen Dysplasie besteht zusätzlich zum fehlenden Cavum Septum pellucidum eine Hypoplasie der Nervi optici und/oder Anomalien des Hypothalamus und der Hypophyse.

Untersuchungen:

• Detaillierter Ultraschall einschließlich Neurosonographie.
• Fetales Schädel MRT zur Beurteilung der Nn. Optici und des Chiasma opticum, des Hypothalamus/Hypophyse und zur Darstellung möglicher assoziierter kortikaler Auffälligkeiten (Polymikrogyrie und Schizenzephalie).

Follow up:

• Follow-up sollte Standard sein.

Entbindung:

• Standardmäßige geburtshilfliche Betreuung und Entbindung

Prognose:

• Isoliert fehlendes Cavum Septum pellucidum: normalerweise asymptomatisch.
• Septo-optische Dysplasie: Sehstörungen können von Blindheit bis zur fast normalen Sehleistung reichen. Hormonmangelzustände keinen durch Hormonersatztherapie behandelt werden.

Wiederholungsrisiko:

• Kein erhöhtes Wiederholungsrisiko.