诊断染色体异常
- 在过去30年里，有大量研究从孕妇血清中分离胎儿细胞、DNA或RNA，进行非侵入性产前诊断。但至今，这些方法在诊断胎儿染色体异常方面仍未获得成功
- 确诊胎儿染色体异常有赖于侵入性产前诊断技术：羊膜腔穿刺术和绒毛活检术 (CVS)
- 随机研究表明早孕期绒毛活检术的流产率和中孕期羊膜腔穿刺术的流产率一样，约为 1%
- 羊膜腔穿刺术不应在妊娠16周之前进行，因为与中孕期绒毛活检术和羊膜腔穿刺术相比，其流产率升高2%，马蹄内翻足发生率升高1.5%
- 绒毛活检术不应在11周之前进行，因为早期绒毛活检术和胎儿横向截肢畸形、小下颌和小舌畸形有关
- 侵入性检查应由经过正规培训、经验丰富的医师操作
羊膜腔穿刺术
绒毛活检术