Diagnose van chromosomale afwijkingen

Gedurende de afgelopen 30 jaar is uitgebreid onderzoek gedaan naar niet-invasieve methoden om het foetale karytype vast te stellen. Hierbij is gekeken naar foetale cellen en naar foetaal DNA of RNA in het maternale bloed. Op dit moment zijn de methoden helaas nog niet voldoende betrouwbaar.
Voor de diagnose van een chromosomale afwijking is een invasieve test nodig namelijk een vlokkentest (chorion villus biopt of CVS) of een vruchtwaterpunctie (amniocentese)
Gerandomiseerde studies hebben aangetoond dat zowel de vlokkentest in het eerste trimester als de vruchtwaterpunctie in het tweede trimester gepaard gaan met een ingreep gerelateerde kans op een miskraam van ongeveer 1%.
De vruchtwaterpunctie wordt aangeboden vanaf de 16e week. Een vroegere vruchtwaterpunctie wordt vermeden omdat dit gepaard gaat met een 2% grotere kans op een miskraam en een 1,5% verhoogde kans op talipes.
De vlokkentest wordt uitgevoerd vanaf de 11e week, omdat testen in een eerder stadium geassocieerd is met afwijkingen aan de ledematen en aangezicht.
Invasieve testen worden uitgevoerd door goed opgeleide en ervaren mensen.

Vruchtwaterpunctie

Vlokkentest