تشخیص اختلالات کروموزومی

آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی ( CVS)

تشخیص نقایص کروموزومی نیازمند انجام تست های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS می باشد.
مطالعات تصادفی نشان داده اند که احتمال سقط بعد از CVS در سه ماهه اول و آمنیوسنتز در سه ماهه دوم مشابه و حدود 1 درصد است.
آمنیوسنتز نباید قبل از هفته 16 حاملگی انجام شود زیرا در صورت انجام آمینوسنتز زود هنگام احتمال سقط 2 درصد بیشتر و احتمال بروز پا چنبری 1/5% بیشتر از انجام CVS در سه ماهه اول یا آمنیوسنتز در سه ماهه دوم می باشد.
بدلیل همراهی عوارضی مانند نقایص عرضی اندام ها، میکروگناتی و میکروگلوسی با CVS زود هنگام، CVS نباید قبل از 11 هفتگی انجام شود.
تست های تهاجمی باید توسط افراد آموزش دیده و مجرب انجام شوند. مطالعات اخیر نشان داده اند که در این صورت ریسک سقط ممکن است به یک در 1000 کاهش یابد.