Gehirn

Prävalenz:

• 1 von 100 Geburten.
• Häufiger bei männlichen Feten  4:1.

Ultraschalldiagnose:

• Der Kopfumfang ist  >2 Standardabweichungen vergrößert
  

Assoziierte Anomalien:

• Typen der Makrozephalie:
  • Familiär (die Mehrzahl der Fälle): benigne, normale neurologische Entwicklung.
  • Sekundär: durch eine zugrunde liegende Erkrankung (z.B. Hydrozephalus, Hirntumor).
  • Megalenzephalie: Erkrankung, die mit neuronaler und glialer Proliferation einhergeht die zu einem überschießendem Wachstum der Zellen  und zu  einer schweren neurologischen Entwicklungsverzögerung führt. Über 100 Sydrome mit pränatalem und postnatalem overgrowth sind beschrieben.  Das häufigste ist das Sotos Syndrom (autosomal dominant aber 95% der Fälle entstehen durch de novo Mutationen; Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus).

Untersuchungen:

• Detaillierter Ultraschall, einschließlich Neurosonographie.
• Fetales-MRT.
• Invasive Abklärung zur Karyotypisierung und Array. Megalenzephalie ist assoziiert mit großen Deletionen auf verschiedenen Chromosomen sowie Mikrodeletionen.

Follow up:

• Follow-up sollte standardmäßig erfolgen.

Entbindung:

• Normale geburtshilfliche Betreuung und Entbindung.
• Methode: Kaiserschnitt falls der fetale Kopfumfang >40 cm misst.

Prognose:

• Familiäre Makrozephalie: normale neurologische Entwicklung.
• Sekundäre Makrozephalie: abhängig von der zugrunde liegenden Ursache.
• Unilaterale oder bilaterale Megalenzephalie: Entwicklungsverzögerung und schlecht einstellbare Krampfanfälle.
  

Wiederholungsrisiko:

• Familiäre Makrozephalie (autosomal dominant vererbt): 50%.
• Sekundär: kein erhöhtes Wiederholungsrisiko.
• Die meisten Syndrome folgen einer autosomal dominanten Vererbung aber mehr als  95% entstehen durch de novo Mutationen.