Cérebro

Prevalência:

• 1 em 1.300 fetos até 12 semanas.
• 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

• Há 4 tipos:

- Alobar: fusão dos hemisférios cerebrais com ventrículo único.

- Semilobar: hemisférios cerebrais e ventrículos laterais fundidos anteriormente mas separados posteriormente.

- Lobar: hemisférios cerebrais separados tanto anterior quanto posteriormente, mas há fusão parcial dos cornos frontais dos ventrículos laterais, ausência de cavum septo pelúcido e anormalidades do corpo caloso, cavum e trato olfatório. O principal diagnóstico diferencial é displasia septo-óptica e, portanto, esforços devem ser feitos para examinar o quisma e nervo ópticos por RMN.

- Sintelecefalia: as áreas anterior e occipital cerebrais são completamente clivadas como no tipo lobar, mas diferentemente dessa, não há clivagem parietal e, portanto, as fissuras de Sylvius são verticalizadas e conectadas anormalmente através da linha média sobre o vértex cerebral.

• Holoprosencefalia lobar é detectada ≥ 18 semanas, mas os outros 3 tipos são detectados na USG 11-13 semanas.

Anormalidades associadas:

• Defeitos cromossômicos, pincipalmente 13 ou 18, são vistos em > 50% dos casos em 12 semanas.
• Síndromes genéticas são vistas em 20% dos casos.
• Holoprosencefalia alobar e lobar são associadas à microcefalia e defeitos de linha média faciais em 80% dos casos. Defeitos extracerebrais são particularmente comuns em fetos com trissomia 13 e 18 e naqueles com síndromes genéticas.

Investigação:

• Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.
• Teste invasivo para cariótipo e array.
• RMN cerebral pode ser útil para confirmação diagnóstica em casos suspeitos de holoprosencefalia lobar.

Seguimento:

• Se a gravidez continuar, acompanhamento padrão.

Parto:

• Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

• Alobar e semilobar: usualmente letais dentro do 1o ano de vida. • Lobar: expectativa de vida pode ser normal mas, usualmente, grave retardo no desenvolvimento e alterações visuais.

Recorrência:

• Isolada: 6%.
• Parte de trissomias: 1%.
• Parte de síndromes genéticas: 25-50%.