Cérebro

Prevalência:

• 1 em 300 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

• Ausência de cavum do septo pelúcido e aparência em lágrima da parte posterior do ventrículo lateral dilatado no corte transverso do cérebro ≥18 semanas.
• Ausência completa ou parcial (geralmente da parte posterior) do corpo caloso no corte sagital médio.
• Curso anormal da artéria pericalosa.
• Comprimento normal do corpo caloso de 20 semanas é 18-20mm.

Anormalidades associadas:

• Anomalias cromossômicas ( trissomias 8,13 ou 18, deleções e duplicações) são vistas em 20% dos casos.
• Em cerca de 50% dos casos, há associação com qualquer uma de 200 síndromes genéticas, defeitos do SNC ( formação anormal de giros, cistos aracnoides de linha média, complexo de Dandy-Walker e encefalocele) ou defeitos em outros sistemas ( principalmente cardíaco, esquelético e geniturinário).

Investigação:

• Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.
• Teste invasivo para cariótipo e array.
• TORCH, avaliar infecção fetal.
• RMN cerebral ≥32 semanas para diagnóstico de anomalias não detectadas por USG como heterotopias da matéria cinza, sulcação tardia e anomalias de migração.

Seguimento:

• Rotineiro.

Parto:

• Assistência obstétrica e parto de rotina

Prognóstico: 

• Isolada: retardo de desenvolvimento neurológico em 30% dos casos.
• Outros defeitos: prognóstico pode ser pior dependendo do tipo de defeito. Recorrência: • Isolada: 3-5%.