脳疾患

頻度：

• 300出生に1例

超音波所見：

• 18週以降の脳横断面において、透明中隔の欠損と、涙滴のような形に拡張した側脳室後方（tear-dropサイン）を認める。
• 完全欠損ないしは部分欠損（通常は脳梁の後方欠損）を、脳正中矢状断で確認する。
• 脳梁周囲動脈の異常な走行を認める。
• 20週における脳梁の正常の長さは18-20 mmである。

関連する異常：

• 20%の症例において、染色体異常（トリソミー８, 13, 18, 欠失、重複）を認める。
• 約50%の症例において、200の遺伝子疾患のうちのいずれかや、中枢神経異常（主に異常な脳回、正中線上のくも膜嚢胞、Dandy-Walker complex、脳瘤）、ないしはその他の異常（主に心疾患、骨格系、泌尿器系）を認める。

精査：

• 脳神経系を含め、精密超音波検査を行う。
• 侵襲検査を行い、核型検査、マイクロアレイを行う。
• 胎児感染症検査（TORCH）を行う。
  
• 32週以降に胎児脳MRIを行うことで、grey matter heterotopias（異所性灰白質症）や脳溝形成障害、神経移動障害のような超音波では検出できない異常を検査する。

管理指針：

• 通常の周産期管理を行う。

分娩：

• 通常の産科ケア、分娩ケアを行う。

予後：

• 合併奇形のない場合：30%に神経発達遅滞を認める。
• その他の奇形がある場合：その奇形によっては予後不良となる。

再発リスク：

• 合併所見を認めない場合：3-5%