Gehirn

Prävalenz:

• 1 von 1000 Geburten.

Ultraschalldiagnose:

• Durch Erweiterung des 4. Ventrikels in die Cisterna magna entsteht eine unilokuläre, avasculäre Zyste in der hinteren Schädelgrube – ‘key-hole’ (Schlüsselloch) Zeichen im Transversalschnitt durch das Cerebellum. 
• Vermis: normal groß mit milder bis moderater aufwärts Rotation.
• Cisterna magna: normal.
• Differentialdiagnose: Megazisterna magna (>10 mm; normaler Vermis), Arachnoidalzyste (Zyste in der Cisterna magna mit Masseneffekt auf die umgebenden Strukturen, normaler Vermis).

Assoziierte Anomalien:

• normalerweise isolierter Befund.
• Das Risiko für chromosomale Störungen, vor allem Trisomie 21 beträgt bis zu 5 %, aber üblicherweise mit Vorliegen von weiteren Markern.

Untersuchungen:

• Detaillierter Ultraschall einschließlich einer Neurosonographie.
• Fetales Schädel-MRT kann bei Verdacht auf weitere Gehirnauffälligkeiten hilfreich sein.
• Invasive Diagnostik und ein Array wird bei nicht isolierten Befunden empfohlen.

Follow up:

• Ultraschalluntersuchung alle 4 Wochen um die Größe und Form der Zyste zu beobachten sowie eine mögliche Kompression mit anschließender Ventrikulomegalie.
• Spontane Rückbildung in der 24-26. SSW findet sich in 50% der Fälle.

Entbindung:

• Normale geburtshilfliche Betreuung und Entbindung.

Prognose:

• Neurologische Entwicklung: gut in 90% der Fälle, milde Beeinträchtigung in 10%.
• Geringes Risiko für postnatalen Hydrocephalus der einen Shunt erforderlich macht.

Wiederholungsrisiko:

• Isoliert: kein erhöhtes Risiko.
• als Teil von Trisomien: 1%.