Cérebro
Acrania
Prevalência:
- 1 em 1000 com 12 semanas
Diagnóstico ultrassonográfico:
- Ausêcia de caixa craniana e hemisférios cerebrais.
- Com 12 semanas é suspeitada pela ausência de ossificação normal do crânio e distorção cerebral (exencefalia). Com mais de 16 semanas o tecido cerebral já foi destruído (anencefalia).
Anormalidades associadas:
- Defeitos cromossômicos são raros em acrania isolada.
- Defeitos de SNC ou outros são vistos em 50% dos casos incluindo espinha bífida em 25%.
Investigação:
- Ultrassonografia detalhada.
Seguimento:
- Se a gravidez continuar, acompanhamento padrão.
Parto:
- Assistência obstétrica de rotina.
Prognóstico:
- Condição letal com morte dentro da primeira semana de vida. Recorrência:
- Um filho afetado: 5%
- Dois filhos afetados: 10% • Suplementação da dieta materna com folato (5mg/d) por 3 meses antes e 2 meses após a concepção reduz o risco de recorrência em aproximadamente 75%.