DNA آزاد جنینی در خون مادر

آنالیز DNA آزاد جنینی (cfDNA) در خون مادر می تواند حدود 99% جنین های مبتلا به تریزومی 21 و 98% جنین ها دارای تریزومی 18 یا 13 را با میزان مثبت کاذب 0.2-0.1% تشخیص دهد. بنابراین در حاملگی های تک قلو کارایی غربالگری توسط cfDNA نسبت به همه انواع غربالگری های ترکیبی شامل سن مادر، سونوگرافی سه ماهه اول یا دوم و آزمایشات بیوشیمیایی سه ماهه اول و یا دوم با میزان تشخیص بالاتر و میزان مثبت کاذب بسیار کمتر، ارجح است.

•  در حاملگی های دو قلو نیز کارایی این نوع غربالگری امیدوار کننده است ولی تعداد موارد گزارش شده کم است.
• این روش همچنین برای غربالگری آنوپلوئیدیهای کروموزم های جنسی و حذف های کوچک (microdeletions) خاص مانند 22q11 ( در سندرم Di George ) قابل استفاده است. اطلاعات در مورد میزان دقت کارایی غربالگری در این موارد کم است.