تست های بیوشیمیایی سرم

سطح سرمی بعضی از محصولات جفتی – جنینی در حاملگی های دارای جنین مبتلا به تریزومی نسبت به حاملگی های نرمال متفاوت است .

غربالگری در سه ماهه دوم بر اساس ترکیب سن مادر با تست های مختلف سرمی مانند β-hCG توتال یا آزاد، آلفا فتو پروتئین(AFP)، استریول غیر کونژوگه (uE3) و اینهیبین –A می تواند حدود 71-56% موارد تریزومی 21 را با میزان مثبت کاذب 5% تشخیص دهد.

در غربالگری سه ماهه اول با ترکیب سن مادر، NT جنین، تعداد ضربان قلب جنین، سطح سرمی free β-hCG و PAPP-A می توان با 3% مثبت کاذب، حدود 90% موارد تریزومی 21 را تشخیص داد.