سونوگرافی سه ماهه دوم

اگرجنینی دارای نقص عمده باشد، حتی اگر بنظر برسد که این نقص یک یافته ایزوله می باشد، بهتر است کاریوتیپ جنین به والدین پیشنهاد شود زیرا:

• شیوع این نوع از نقایص کم بوده بنابراین هزینه ایجاد شده ناچیز است.
•  اگر نقص جنین کشنده و یا همراه با معلولیت شدید (مانند هولوپروزنسفالی) باشد، جهت تشخیص علت و شانس عود تست های تهاجمی از جمله کاریوتیپ باید انجام شود.
• اگر نقص جنین در داخل رحم یا بعد از تولد قابل درمان باشد( مانند فتق دیافراگمی) بدلیل همراهی با اختلالات کروموزومی بخصوص تریزومی 13 و 18 بهتر است قبل از درمان، جنین را از نظر نقایص کروموزومی بررسی کرد.