第二孕季扫描

21三体: 鼻骨缺失/发育不良、鼻骨前皮下增厚、颈项部皮下增厚、心脏畸形、心内灶性强回声、十二指肠闭锁、肠管强回声、轻度肾积水、短股骨、沙滩趾、并指（趾）或小指中指节缺失/发育不良

18三体: 草莓颅、脉络膜丛囊肿、胼胝体缺失、后颅窝增大、面裂、小下颌、颈部水肿、心脏畸形、膈疝、食管闭锁、脐膨出、单脐动脉、肾脏畸形、肠管强回声、脊髓脊膜膨出、生长受限、四肢短小、桡骨缺失/发育不良、重叠指、足内翻、摇椅足

13三体: 全前脑、小头畸形、面部畸形、心脏畸形、肾脏增大及强回声、脐膨出、轴后多指/趾

三倍体：双雄受精的三倍体可见水泡状胎盘（葡萄胎样改变），胎儿很少存活超过孕20周。双雌受精的三倍体可见胎盘薄但结构回声正常，胎儿可存活至孕晚期。胎儿表现为严重的非均称性生长受限、轻度脑积水、小下颌、心脏畸形、脊髓脊膜膨出、并指/趾、hitch-hiker脚趾畸形

特纳综合征: 大的水囊瘤、全身水肿、轻度胸腔积液和腹水、心脏畸形、马蹄形肾（超声波下表现为双侧轻度肾积水时可考虑）