You have not signed in, your progress will not be monitored for certification purposes. Click here to sign in.

تريزومی 21 : هيپوپلازی بينی، افزايش ضخامت روی بینی و چين گردنی، نقايص قلبی، فوکوس های اکوژن در قلب، آترزی دئودنوم، روده اکوژن، هيدرونفروز خفیف، کوتاهی استخوان ران، Sandal gap، كلينوداکتيلی، هيپوپلازی بند وسط انگشت پنجم.

تريزومی 18: سر توت فرنگی شکل، کيست کورئيد پلکسوس، عدم وجود کورپوس کالوزوم، بزرگی سيترنا مگنا، شکاف صورتی، میکروگناتی ، ادم گردن، نقايص قلبی، فتق ديافراگمی، آترزی مری، اگزومفالوس، شريان نافی منفرد، اختلالات کليوی، روده اکوژن، ميلومننگوسل، محدوديت رشد، کوتاهی اندام ها، آپلازی استخوان راديوس، انگشتان رويهم قرار گرفته، پا چنبری و پاهای rocker bottom.

تريزومی 13: هولوپروزنسفالی، ميکروسفالی، ناهنجاری های صورت، نقايص قلبی، کليه های بزرگ و اکوژن، اگزومفالوس و پلی داکتيلی Post axial.

تریپلوئيدی: در صورتی که منشأ کروموزوم اضافه از پدر باشد، منجر به جفت مولار می شود. در اين موارد حاملگی بندرت تا بيست هفتگی ادامه می یابد. اگر منشأ کروموزوم اضافه از مادر باشد، ساختمان جفت نرمال ولی کوچک است و حاملگی ممکن است تا سه ماهه سوم ادامه یابد. در اینصورت جنين دچار محدوديت رشد غير قرينه شديد، ونتريکولومگالی خفيف، میکروگناتی، نقايص قلبی، ميلومننگوسل، سين داکتيلی و دفورمیته hitch-hiker toe می باشد.

سندرم ترنر: کيستيک هيگروم بزرگ، ادم جنراليزه، پلورال افیوژن  و آسيت خفيف، نقايص قلبی، کليه نعل اسبی که در سونوگرافی ممکن است بصورت هيدرونفروز خفيف دو طرفه ديده شود.

سونوگرافی سه ماهه دوم

مارکرهای نقایص کروموزمی

در سه ماهه دوم هر نقص کروموزومی الگوی سندرمی و ناهنجاری های خاص خود را دارد.

وقتی یک ناهنجاری تشخیص داده می شود، باید جنین را بطور کامل برای یافتن سایر ناهنجاری های مرتبط با نقایص کروموزومی بدقت بررسی کرد.

در صورت تشخیص موراد متعدد غیر طبیعی، ریسک اختلالات کروموزومی بطور قابل توجهی افزایش یافته و کاریوتیپ جنین باید انجام شود.

در صورت وجود یک یافته غیر طبیعی ایزوله، تصمیم برای انجام تست تهاجمی بستگی به شدت (ماژور یا مینور بودن آن یافته) دارد.