تشخیص زودهنگام نقایص جنینی

شیوع هولوپروزنسفالی حدود 1 در 10000 تولد زنده است. این اختلال بدلیل طیفی از نقایص مغزی در اثر جدا شدن ناکامل مغز قدامی ایجاد می شود.

• در نیمی از مواردی که در سه ماهه اول تشخیص داده می شوند، علت آن تریزومی 13 می باشد.
• خطر عود در موارد اسپورایک که از نظر کروموزومی نرمال هستند، حدود 6% است.
• در نمای استاندارد عرضی از سر جنین بجای دیدن دو بطن جانبی در دو نیمکره، یک بطن متسع در خط وسط دیده می شود و یا بطن های جانبی بطور ناقص از هم جدا شده اند. در اغلب موارد نقایص صورتی مانند سیکلوپیا، شکاف صورت، هیپوپلازی استخوان بینی یا پروبوسیس دیده می شود.