NT aumentata

Se non vengono evidenziate anomalie fetali ma la NT rimane elevata a 14-16 settimane o si osserva evoluzione verso l'edema nucale o idrope fetale a 20-22 settimane, è necessario considerare la possibilità di un’infezione congenita o di una sindrome genetica:

• Sarebbe opportuno valutare la sierologia materna per toxoplasmosi, citomegalovirus e parvovirus B19.
• Dovrebbero essere eseguiti esami ecografici ogni 4 settimane per seguire l’evoluzione dell’edema.
• Dovrebbe essere eseguita un’analisi del DNA, alla ricerca di sindromi genetiche come la sindrome di Noonan, anche in assenza di un’anamnesi familiare positiva per queste condizioni.
• Il rischio di mortalità perinatale o di sindrome genetica nei nati vivi, in questi casi, è di circa il 10%.
• Il rischio di ritardo nello sviluppo neurologico è del 3-5%.