NT افزایش یافته

اگر یافته غیر طبیعی آشکاری دیده نشود ولی در هفته 16-14 حاملگی هنوز NT زیاد باشد و نهایتاً در هفته 22-20 به ادم گردنی یا هیدروپس منجر شود، احتمال وجود عفونت مادرزادی یا سندرم ژنتیک زیاد است. در این موارد:

• خون مادر از نظر توکسوپلاسموزیس، سیتومگالوویروس و پاروویروس B19 باید چک شود.
• سونوگرافی جهت ارزیابی وضعیت جنین و تغییرات ادم باید هر چهارهفته یکبار انجام شود.
• حتی در مواردی که سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی وحود ندارد باید تست DNA را برای بعضی از بیماری های ژنتیکی خاص مانند سندرم نونان در نظر گرفت.
• احتمال مرگ جنین یا تولد زنده یک جنین مبتلا به سندرم ژنتیکی که قبل از تولد قابل تشخیص نیست، حدود 10% می باشد.
• احتمال تأخیر تکاملی -عصبی در جنین های زنده بدنیا آمده حدود 5-3% می باشد.